Foto: La Dra. Mary Frances Wedekind en nuestro Taller Internacional de Investigación del Cordoma 2023
Investigadores del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de EE.UU. han publicado nuevos resultados de su Estudio de la Historia Natural del cordoma. El trabajo arroja luz sobre la posible predisposición genética heredada(a) al cordoma.
El estudio fue realizado por la Dra. Margarita Raygada, genetista y asesora genética, la Dra. Mary Frances Wedekind, investigadora principal, y sus colegas de la Red MyPART del NCI. El equipo realizó pruebas genéticas de línea germinal en muestras de sangre o saliva de 24 pacientes con cordoma. Las pruebas genéticas de la línea germinal son un tipo de prueba que busca cambios (mutaciones) en el ADN de las células no cancerosas; estos cambios están presentes en el nacimiento y a veces son heredados(a) (transmitidos de padres a hijos). Los investigadores descubrieron que 9 de los pacientes con cordoma de este pequeño estudio albergaban mutaciones en genes que se sabe predisponen a padecer otros tipos de cáncer, como el de mama, colon y próstata.
Aunque estos hallazgos no tienen implicaciones inmediatas para el tratamiento del cordoma, las personas que poseen las mutaciones descritas tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. Por ello, los autores recomiendan que se considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas de línea germinal a todos los pacientes con cordoma, de forma que los pacientes que presenten estas mutaciones y sus familiares de primer grado puedan recibir un cribado preventivo adecuado dirigido a la detección precoz de otros cánceres asociados a estas mutaciones.
Curiosamente, casi todas las mutaciones halladas en este estudio estaban relacionadas con las vías de reparación de daños en el ADN, sistemas críticos de nuestras células que reparan el material genético cuando resulta dañado. Esto concuerda con pruebas de otros, como las del equipo del Dr. Stefan Frohling, que implican la reparación defectuosa del daño del ADN en la formación del cordoma, y refuerza los hallazgos de Chordoma Foundation Labs de que un fenómeno llamado estrés de replicación podría desempeñar un papel importante en la biología del cordoma. Los científicos de nuestro laboratorio están trabajando intensamente para encontrar formas de abordar el estrés de replicación en el cordoma con el objetivo de traducir las nuevas estrategias de tratamiento en nuevos ensayos clínicos.
Si desea más información sobre las posibles implicaciones de este estudio para los pacientes con cordoma, consulte la sección de preguntas y respuestas que aparece a continuación.
La inscripción continuada es fundamental para mejorar las opciones de tratamiento del cordoma
Este trabajo representa los primeros hallazgos notables que surgen de la cohorte de cordoma del Estudio de Historia Natural de Tumores Sólidos Poco Comunes del NCI desde su inicio en 2021. En ese tiempo, más de 120 pacientes con cordoma se han inscrito en el estudio, más que cualquier otro cáncer poco común estudiado a través de esta iniciativa MyPART. Este es un testimonio del notable nivel de participación de la comunidad de cordoma, y estamos agradecidos tanto a los que participaron como a todos los que ayudaron a hacer posible nuestra asociación con el NCI en este proyecto.
Seguimos animando a los pacientes y supervivientes de cordoma de cualquier parte del mundo y en cualquier fase del tratamiento - antes, durante o después - a que se inscriban en el Estudio de la Historia Natural. Su participación ayudará a los investigadores a seguir descubriendo aspectos importantes de la biología del cordoma y a responder preguntas que ayudarán a acelerar y posibilitar futuros ensayos clínicos. La participación también beneficia a los pacientes individuales, que tienen acceso a expertos con amplia experiencia en cordoma, así como a pruebas genéticas y asesoramiento genético gratuitos.
Obtenga más información aquí, y póngase en contacto con nuestros Asesores de pacientes si tiene preguntas sobre cómo participar en el Estudio de Historia Natural.
Agradecemos al equipo de MyPART su trabajo en esta publicación y su compromiso continuo con los pacientes con cordoma y sus familias.
Preguntas y respuestas para pacientes con cordoma sobre la nueva publicación
¿Cómo puedo acceder a las pruebas genéticas de línea germinal? Puede inscribirse en el Estudio de Historia Natural del NCI; todos los nuevos participantes recibirán esta prueba y aprenderán sobre los resultados de un asesor genético de forma gratuita. Los familiares de primer grado de pacientes con mutaciones en la línea germinal que predisponen al cáncer también pueden obtener pruebas genéticas gratuitas en la línea germinal a través de este estudio. Alternativamente, puede solicitar la prueba en una clínica de genética del cáncer de un centro oncológico académico (asegúrese de preguntar por "pruebas genéticas de línea germinal"). La prueba suele estar cubierta por el seguro para los pacientes de cordoma de EE.UU.. Se realiza utilizando una muestra de saliva o de sangre; no se le pedirá que proporcione una muestra de tumor.
Si mi prueba genética de línea germinal revela recidivas (o recurrencia) multifocales, ¿qué significa para mí? Es posible que su asesor genético le recomiende aumentar las pruebas preventivas de detección de otros tipos de cáncer. Se reunirá con usted antes y después de someterse a esta prueba para explicarle sus implicaciones.
¿Qué significan estos resultados para los familiares cercanos? Las pruebas genéticas de la línea germinal revelan mutaciones que son heredables. Si su prueba muestra que usted alberga ciertas mutaciones, su asesor genético puede o no recomendar que sus familiares cercanos también se sometan a ellas.
¿Pueden los resultados de mi prueba genética germinal ayudar a mi médico a elegir un fármaco para tratar mi cordoma o decirme algo sobre mi pronóstico? Las pruebas genéticas de la línea germinal se realizan en células no cancerosas para buscar cambios genéticos en todas las células del cuerpo; son diferentes de las pruebas genéticas realizadas en tumores, que buscan mutaciones que surgen dentro de las células cancerosas. Aunque esta última prueba puede a veces guiar las decisiones de tratamiento y ayudar a determinar el pronóstico en algunos tipos de cáncer, en la actualidad es poco probable que la información obtenida de las pruebas de línea germinal pueda informar sobre la estrategia de tratamiento o el pronóstico del cordoma.
¿Podrían las recidivas (o recurrencia) multifocales serla causa del cordoma? Todavía no se sabe.
¿Significa este estudio que el cordoma es hereditario? Este estudio sugiere que las mutaciones de la línea germinal relativamente comunes que pueden ser hereditarias pueden estar asociadas con el cordoma. Sin embargo, el cordoma heredado(a) sólo se ha encontrado en un número muy reducido de familias (menos de 20) en el mundo. Puede obtener más información al respecto aquí.
Si tiene más preguntas sobre lo que este estudio puede significar para usted, póngase en contacto con nuestros Asesores de pacientes.