El cordoma es un tipo de cáncer poco común que se presenta en la base del cráneo y en la columna vertebral. Se diagnostica en tan solo 1 de cada millón de personas al año.
El cordoma forma parte de un grupo de tumores malignos de tejido óseo y blando denominados sarcomas. Se originan en las células remanentes de la notocorda, una estructura presente en las primeras etapas del desarrollo embrionario que guía el desarrollo posterior de la columna vertebral. Los cordomas pueden comenzar como tumores benignos de células de la notocorda (BNCT), que se detectan en las RM en aproximadamente el 2 % de las personas y en hasta el 20 % de los cadáveres examinados tras la muerte. Aún no sabemos por qué se forman tumores en algunas células de la notocorda y en otras no, ni por qué algunos BNCT se convierten en cordomas.
Los cordomas representan alrededor del 3 % de todos los tumores óseos y aproximadamente el 20 % de los tumores espinales primarios. Son los tumores más frecuentes del sacro y de la columna cervical. Un cordoma suele crecer lentamente, a menudo sin síntomas al principio, y luego puede causar síntomas durante años antes de que los médicos lo detecten y diagnostiquen.
Los cordomas son tumores difíciles de tratar debido a que afectan a estructuras críticas como el tronco encefálico, la médula espinal y nervios y arterias importantes. También pueden reaparecer, o recidivar, tras el tratamiento —normalmente en el mismo lugar que el primer tumor—. Esto se denomina recidiva (o recurrencia) local. En aproximadamente el 30 a 40 por ciento de los pacientes, el tumor acaba extendiéndose, o propagándose (o haciendo metástasis), a otras partes del cuerpo.
No se conocen factores de riesgo ambientales, alimentarios o relacionados con el estilo de vida asociados al cordoma. La gran mayoría de los cordomas son esporádicos, lo que significa que se producen de forma aleatoria y no como consecuencia directa de un rasgo genético heredado.
Sin embargo, existen varios factores genéticos asociados al cordoma. Por ejemplo, más del 95 % de las personas con cordoma presentan una variación de una sola letra, denominada SNP («snip»), en la secuencia de ADN de un gen llamado braquiuria (también conocido como TBXT). Este SNP provoca un aumento del riesgo de desarrollar un cordoma, pero por sí solo no causa la enfermedad. De hecho, una gran parte de la población general presenta este SNP, pero las personas que lo tienen siguen teniendo muy pocas probabilidades de desarrollar un cordoma: las posibilidades son inferiores a dos entre un millón. Para obtener más información sobre el SNP y lo que supone para los pacientes con cordoma y sus familiares, haz clic aquí.
Cordoma familiar
Se conocen unos pocos casos en los que varios miembros de una misma familia padecen cordoma. Esto indica que, en estos casos muy pocos, la predisposición genética al cordoma puede ser heredada. Se sabe que algunas de las familias con cordoma familiar tienen una copia adicional del gen de braquiuria, pero, actualmente, no existe ninguna prueba disponible para detectar la presencia de copias adicionales de dicho gen.
Complejo de esclerosis tuberosa
Se ha descrito una mayor incidencia de cordomas en niños con la enfermedad genética denominada «complejo de esclerosis tuberosa» (CET). Las alteraciones en cualquiera de los dos genes implicados en el complejo de esclerosis tuberosa (TSC1 y TSC2) pueden provocar una predisposición a desarrollar un cordoma.
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Referencias y lecturas recomendadas