Comprender el cordoma
El cordoma no siempre es fácil de diagnosticar y puede confundirse con otros tipos de tumores. Obtener el diagnóstico correcto desde el principio es fundamental para poder encontrar y elegir el mejor tratamiento.
Si le han hecho una RM y le han dado un diagnóstico probable o diferencial de cordoma, es muy importante que busque médicos con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con cordoma para confirmar el diagnóstico. Si le han hecho una biopsia y se confirma el cordoma, o si le han diagnosticado un cordoma después de una intervención quirúrgica, es importante que su caso sea evaluado por un equipo multidisciplinario de expertos en cordoma que puedan hablar con usted sobre los siguientes pasos que debe dar.
Una vez que le hayan dado un diagnóstico, puede ser útil obtener una segunda opinión para confirmar el diagnóstico antes de tomar decisiones sobre el tratamiento. Como ocurre con cualquier cáncer poco común, las segundas e incluso terceras opiniones son pasos importantes y razonables.
Es importante acudir a un hospital, centro de tratamiento o red de centros de tratamiento en los que los médicos tengan experiencia en el diagnóstico y tratamiento del cordoma tan pronto como se sospeche su existencia. Debe evitar someterse a una biopsia o cirugía para confirmar el diagnóstico de cordoma fuera de un centro de referencia porque, si no se hacen correctamente, estos procedimientos pueden hacer que el cordoma se extienda.
Los cordomas suelen detectarse mediante pruebas de imagenología, que muestran los órganos y otras estructuras internas del cuerpo, incluidos los tumores. El aspecto del tumor en las pruebas de imagenología puede indicar al radiólogo si se trata de un cordoma.
Cuando se sospecha un cordoma, se necesita una resonancia magnética, también llamada RM, para ayudar a los médicos a hacer un diagnóstico y planificar el tratamiento. La RM es la mejor forma de ver un cordoma y cómo afecta al tejido que lo rodea, como músculos, nervios y vasos sanguíneos. Independientemente de dónde se encuentre el tumor, debe realizarse una RM de toda la columna vertebral para ver si el tumor puede haberse extendido o desarrollado en otras zonas de la columna. El cordoma se observa mejor en una RM con una configuración denominada imagenología ponderada en T2.
Se recomienda otra prueba de imagen denominada tomografía computarizada, también llamada TC o TAC, además de la RM si no se sabe con certeza si el tumor es un cordoma. Se recomienda realizar TC de tórax, abdomen y pelvis para asegurarse de que no hay diseminación del tumor. Las pruebas de imagenología deben ser interpretadas por un radiólogo con experiencia en el diagnóstico de tumores óseos.
En algunos casos, los médicos pueden solicitar una tomografía por emisión de positrones (PET). Suelen ser exploraciones de todo el cuerpo que buscan actividad tumoral generalizada. Los escáneres PET proporcionan información sobre la función metabólica del organismo; en el caso concreto del cáncer, los escáneres PET detectan tumores que consumen rápidamente glucosa (azúcar). Las células cancerosas metabolizan mucha más glucosa que las células normales, por lo que los tumores "se iluminan" en el escáner. Sin embargo, dado que las células del cordoma suelen crecer lentamente, no siempre se detectan tan bien en las exploraciones PET, por lo que no se suelen utilizar para diagnosticar cordomas.
Las pruebas de imagen pueden mostrar la posibilidad de un cordoma, pero el diagnóstico definitivo sólo puede realizarlo un patólogo que examine una muestra de tejido tumoral al microscopio. Por este motivo, su equipo médico puede considerar la posibilidad de tomar una pequeña muestra de tejido del tumor, denominada biopsia, antes de la intervención quirúrgica si se puede llegar al tumor de forma segura (véase más abajo información importante sobre las biopsias).
Las muestras de tejido deben ser evaluadas por un patólogo con experiencia en el diagnóstico de tumores óseos. El patólogo puede analizar el tejido tumoral para detectar la presencia de una proteína denominada braquiuria. Casi todos los cordomas presentan niveles elevados de braquiuria, lo que resulta útil para el diagnóstico.
Para los tumores sacros y de columna vertebral móvil, se recomienda una biopsia guiada por TC con trocar, que debe realizarse desde la espalda. La biopsia guiada por TC con trocar utiliza una tomografía computarizada para dirigir con precisión la aguja de biopsia a la ubicación correcta. La aguja de biopsia se introduce en un tubo para evitar que las células tumorales se propaguen a lo largo del recorrido de la aguja, lo que suele denominarse siembra. Hable con sus médicos para saber si tienen previsto utilizar este método en caso de que se recomiende una biopsia.
Los tumores en la base del cráneo pueden ser difíciles de alcanzar de forma segura para una biopsia, por lo que su cirujano puede optar por una biopsia durante la cirugía. Esto significa que un patólogo estará preparado para examinar una muestra de tejido tumoral extraída al inicio de la cirugía y dar un diagnóstico inmediato, y el equipo quirúrgico procederá con la cirugía basándose en esa información.
Si se somete a una biopsia antes de la intervención quirúrgica, se recomienda que el cirujano extraiga el tejido que rodea la zona de la biopsia durante la cirugía para eliminar cualquier célula de cordoma que pudiera haberse extendido cuando la biopsia perturbó el tumor.
La Clasificación de Tumores de Tejidos Blandos y Huesos de la OMS (5 edición, abril de 2020) define los tres tipos de cordoma siguientes. Estos tipos se basan en el aspecto histológico(a) y las características de las células tumorales.
El Consejo Asesor Médico de la Fundación del Cordoma sugiere que los pacientes con cordoma menores de 35 años, o cuyos tumores crezcan inusualmente rápido, sometan sus tumores a pruebas de pérdida de INI1, ya sea mediante inmunohistoquímica (IHC) o pruebas genómicas.
Si no se dispone de tejido para la prueba, la posibilidad de una biopsia para obtener tejido para esta prueba debe discutirse con un médico con experiencia en el tratamiento del cordoma, sopesando cuidadosamente los riesgos potenciales de la biopsia. La interpretación de las pruebas debe realizarla un patólogo con experiencia en el diagnóstico del cordoma.
Forma más común de cordoma
Típicamente de crecimiento lento
Compuesto por un tipo único de célula con aspecto "burbujeante
Expresa la proteína braquiuria, que es un sello distintivo del cordoma y distingue al cordoma convencional de otros tumores como el condrosarcoma.
El cordoma condroide, que antes era un tipo distinto, se considera ahora un tipo de cordoma convencional.
Subtipo muy poco común que se da en el 5% o menos de los pacientes
Suele ser más agresivo, de crecimiento más rápido y con más probabilidades de propagarse (o hacer metástasis) que el cordoma convencional.
Puede tener diferentes opciones de tratamiento que el cordoma convencional, incluida la quimioterapia
Aparece como una mezcla de células de cordoma convencional que expresan braquiuria y células parecidas a las del sarcoma de alto grado que no expresan braquiuria.
Subtipo muy poco común reconocido oficialmente por primera vez en la edición más reciente (2020) de las clasificaciones de la OMS
Típicamente más agresivo, de crecimiento más rápido y más propenso a propagar (o hacer metástasis) que el cordoma convencional
Es más frecuente en pacientes jóvenes y en aquellos con tumores en la base del cráneo y cervicales.
Las opciones de tratamiento pueden ser distintas de las del cordoma convencional, incluida la quimioterapia.
Se caracteriza por la deleción de un gen denominado SMARCB1 o INI1.
Obtenga más información sobre el diagnóstico del cordoma en estos vídeos de nuestra serie Respuestas de expertos.
Las recomendaciones de tratamiento que encontrará aquí han sido desarrolladas por el Grupo de Consenso Global del Cordoma, un grupo multidisciplinario e internacional de más de 60 médicos especializados en el cuidado de pacientes con cordoma. La Chordoma Foundation y la Sociedad Europea de Oncología Médica reunieron a este grupo para definir las recomendaciones para el tratamiento y diagnóstico del cordoma basándose en todas las pruebas médicas y científicas disponibles. Las directrices de consenso resultantes se publicaron en la revista médica The Lancet Oncology en febrero de 2015. También puede encontrar estas recomendaciones en nuestro folleto Recomendaciones de expertos para el diagnóstico y tratamiento del cord oma.
