Determinar si un cordoma está respondiendo al tratamiento o si la enfermedad ha reaparecido es un reto acuciante para los pacientes y sus equipos médicos. Las técnicas actuales son imperfectas: la imagenología puede verse obstaculizada por cicatrices quirúrgicas y hardware, por ejemplo, y las pequeñas recidivas o metástasis pueden pasar desapercibidas hasta que son lo suficientemente grandes como para aparecer en los escáneres.
Ha surgido una interesante herramienta que algún día podría suponer un avance en este campo de la atención al paciente. Se trata de la "biopsia líquida", un análisis de sangre que mide el ADN mutado que sale del tumor y circula por el torrente sanguíneo y otros fluidos. Las biopsias líquidas han demostrado su potencial para mejorar la facilidad y precisión del seguimiento de la progresión de la enfermedad en varios cánceres comunes. Ahora, un nuevo estudio de prueba de principio ha descubierto que también podrían ser prometedoras para los pacientes con cordoma.
Con el apoyo de la Fundación del Cordoma, un equipo dirigido por el Dr. Chetan Bettegowda, médico científico de la Universidad Johns Hopkins, recogió muestras de sangre de 32 pacientes con cordoma. Para saber qué mutaciones buscar en los análisis de sangre, también realizaron un tipo de secuenciación del ADN en muestras de los tumores y tejidos sanos de los pacientes.
A los científicos les entusiasmó descubrir que el ADN tumoral circulante es un biomarcador detectable y sensible del cordoma, que se encuentra en la sangre de casi el 90% de los participantes. Para explorar qué podrían decir los cambios en estos niveles de ADN a lo largo del tiempo sobre la respuesta al tratamiento o la recidiva (o recurrencia) de la enfermedad, el equipo también realizó análisis de sangre de seguimiento. Encontraron correlaciones entre el ADN tumoral circulante y la enfermedad: por ejemplo, la imagenología en el momento de la segunda extracción de sangre de los pacientes indicó indicios de enfermedad en tres individuos, todos los cuales tenían ADN tumoral en la sangre.
Otro hallazgo de interés es que la secuenciación de las muestras tumorales de los participantes confirmó los resultados de otros equipos, según los cuales aproximadamente una cuarta parte de los cordomas presentan mutaciones en genes reguladores epigenéticos. (La epigenética controla los genes que se activan y desactivan). Esto añade combustible a los estudios que exploran terapias epigenéticas, un enfoque que ya cuenta con el apoyo de la Fundación.
Aunque la biopsia líquida es una herramienta prometedora, habrá que seguir investigando con un mayor número de participantes y durante más tiempo. Si se confirma su utilidad, este análisis de sangre podría llegar a integrarse en la práctica clínica habitual para mejorar el diagnóstico, la asistencia y los resultados de los pacientes con cordoma.
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