Comprender el cordoma
El cordoma en niños y adultos jóvenes es poco común; los pacientes menores de 20 años representan solo el 5 % del total de casos de cordoma. La base del cráneo y la columna cervical son las localizaciones más frecuentes del cordoma en niños y adultos jóvenes, y el número de mujeres diagnosticadas es ligeramente superior al de hombres. El tipo de cordoma poco diferenciado es más frecuente en pacientes menores de 35 años que en adultos de más edad.
Si usted o su hijo podrían tener un cordoma, lo más importante es encontrar un centro médico que cuente con un equipo de expertos con experiencia en el tratamiento de pacientes con cordoma. Para el diagnóstico, este equipo debe incluir un radiólogo y un patólogo con experiencia en cordomas.
Aunque las pruebas de imagenología, como una RM o una tomografía computarizada, pueden indicar la posibilidad de un cordoma, el diagnóstico definitivo solo lo puede establecer un patólogo que examine una muestra del tejido tumoral bajo el microscopio. El proceso de extraer tejido tumoral para su análisis se denomina biopsia. Una biopsia o una intervención quirúrgica para confirmar el diagnóstico solo debe ser realizada por un equipo con experiencia en cordoma, ya que, si no se llevan a cabo correctamente, estos procedimientos pueden provocar que el cordoma se extienda.
El patólogo realizará pruebas de inmunohistoquímica (IHC) para buscar marcadores proteicos, como la braquiuria (también conocida como TBXT), que ayudan a distinguir el cordoma de otros tumores. Los patólogos también determinan el tipo de cordoma mediante pruebas de IHC. En el caso de los pacientes pediátricos, adolescentes y adultos jóvenes, debe realizarse un tipo específico de prueba de IHC para ayudar a determinar si el tumor es poco diferenciado. Esta prueba busca determinar si una proteína llamada INI1 está presente o ausente en las células tumorales. La INI1 suele estar ausente en el cordoma poco diferenciado y, en pocas ocasiones, también en los tumores convencionales o desdiferenciados. Esto también se denomina «pérdida de INI1» o «INI1 negativo».
El Consejo Asesor Médico de la Chordoma Foundation recomienda que a los pacientes con cordoma menores de 35 años, o cuyos tumores crecen a un ritmo inusualmente rápido, se les realicen pruebas para detectar la pérdida de INI1, ya sea mediante inmunohistoquímica (IHC) o pruebas genómicas.
Si no se dispone de tejido para realizar las pruebas, se debe valorar con un médico con experiencia en el tratamiento del cordoma la posibilidad de realizar una biopsia para obtener tejido destinado a estas pruebas, sopesando cuidadosamente los posibles riesgos de la biopsia. La interpretación de los resultados debe correr a cargo de un patólogo con experiencia en el diagnóstico del cordoma.
La Clasificación de la OMS de los tumores de tejido óseo y blando (5.ª edición, abril de 2020) define los tres tipos siguientes de cordoma. Estos tipos se basan en el aspecto histológico y las características de las células tumorales.
La forma más común de cordoma
Suele ser de crecimiento lento
Está compuesto por un tipo único de célula con un aspecto «burbuloso»
Expresa la proteína braquiuria, que es un rasgo característico del cordoma y distingue al cordoma convencional de otros tumores como el condrosarcoma
El cordoma condroide, que antes se consideraba un tipo distinto, ahora se considera una variante del cordoma convencional
Subtipo muy poco común que se da en el 5 % o menos de los pacientes
Suele ser más agresivo, de crecimiento más rápido y con mayor probabilidad de propagarse (o hacer metástasis) que el cordoma convencional
Puede tener opciones de tratamiento diferentes a las del cordoma convencional, incluida la quimioterapia
Se presenta como una mezcla de células de cordoma convencional que expresan braquiuria y células que se asemejan a un sarcoma de alto grado y no expresan braquiuria
Subtipo muy poco común reconocido oficialmente por primera vez en la edición más reciente (2020) de las clasificaciones de la OMS
Suele ser más agresivo, de crecimiento más rápido y con mayor probabilidad de propagarse (o hacer metástasis) que el cordoma convencional
Es más frecuente en pacientes más jóvenes, así como en aquellos con tumores en la base del cráneo y cervicales
Puede presentar opciones de tratamiento diferentes a las del cordoma convencional, incluida la quimioterapia
Su característica definitoria es la deleción de un gen denominado SMARCB1 o INI1
El cordoma es menos frecuente en pacientes menores de 35 años que en adultos de más edad, y afecta a partes del cuerpo muy importantes y complejas. Un tratamiento adecuado requiere una atención muy especializada a cargo de distintos tipos de médicos. Este enfoque en equipo, en el que participan varios especialistas, se denomina atención multidisciplinaria. Por lo general, solo se encuentra en los hospitales más grandes, a veces denominados centros de referencia, que atienden a un gran número de pacientes.
Los expertos recomiendan que el equipo de tratamiento del cordoma, tanto el suyo como el de su hijo, incluya a los siguientes especialistas:
La Chordoma Foundation ha creado un Directorio de médicos como recurso informativo para pacientes y cuidadores. El Directorio incluye los nombres de los médicos que han dado su consentimiento para que se les identifique públicamente y que cumplen los criterios de inclusión establecidos por el Consejo Asesor Médico de la Chordoma Foundation.
En el caso de los niños menores de 18 años, es importante que el equipo de especialistas que trate a su hijo incluya tanto a especialistas en cordoma como a especialistas en pediatría. Hay muy pocos médicos con experiencia específica en cordoma pediátrico. Los expertos en cordoma recomiendan consultar primero con médicos con experiencia en cordoma y, a continuación, hablar con ellos sobre cómo van a colaborar con un especialista en pediatría.
El tratamiento pediátrico también requiere instalaciones y personal de apoyo específico para niños y adolescentes. Los quirófanos, las unidades de recuperación y de cuidados intensivos, y las clínicas de infusión cuentan con equipamiento especializado para niños. Además, el personal de enfermería, el personal de apoyo y el resto del personal de las unidades de atención pediátrica cuentan con formación especializada y, en muchos casos, pueden ofrecer servicios que no están disponibles para los pacientes en otros centros.
Participar en la investigación es una de las formas más eficaces de contribuir al avance de la atención médica del cordoma pediátrico, y además puede abrir la puerta a que expertos revisen su caso o el de su hijo y a que se acceda a nuevas opciones de tratamiento. Actualmente, hay dos estudios del Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. (NCI) que son relevantes para niños y adultos jóvenes con cordoma. Estudio de la historia natural de los tumores sólidos poco comunes.
¿No está seguro de qué estudio es el adecuado para usted o para su hijo?
La Dra. Mary Frances Wedekind, oncóloga pediátrica del Instituto Nacional del Cáncer, puede evaluar su situación o la de su hijo y sugerirle qué estudio sería el más adecuado. Póngase en contacto con ella y le orientará sobre los siguientes pasos a seguir.
Los dos estudios mencionados anteriormente se han realizado en Estados Unidos. Para los pacientes y sus familias de otras partes del mundo, estos programas regionales pueden ser una opción.
ZERO es un programa nacional de medicina de precisión del Instituto del Cáncer Infantil y del Centro Oncológico Infantil del Hospital Infantil de Sídney que ofrece un análisis genómico en profundidad del tumor de un niño para ayudar a orientar el tratamiento. Está abierto a niños (de 0 a 18 años) de cualquier lugar de Australia, independientemente del tipo de cáncer o de la etapa de la enfermedad. Se está trabajando para ampliar la participación a jóvenes adultos de entre 19 y 25 años con cánceres de tipo pediátrico.Más información sobre ZERO →
Hay dos programas europeos complementarios abiertos a pacientes con cordoma. PARTNER (Paediatric Rare Tumours Network – European Registry) es un registro internacional, prospectivo y observacional para niños y adolescentes con tumores muy poco comunes. Recopila datos clínicos, biológicos, radiológicos y sobre el tratamiento para profundizar en el conocimiento de estos cánceres y fundamentar las recomendaciones para su diagnóstico y tratamiento, y funciona a través de centros europeos que colaboran con el grupo EXPeRT en el marco de la Red Europea de Referencia sobre Cáncer Pediátrico (ERN PaedCan).Más información sobre PARTNER →
INFORM ( Terapia individualizada para neoplasias malignas infantiles de alto riesgo) es un programa transnacional de secuenciación del genoma que realiza un perfil molecular exhaustivo del tumor de un niño para identificar posibles dianas; admite cánceres infantiles de alto riesgo, recidivantes o refractarios, incluido el cordoma, y la inscripción la inicia el oncólogo pediátrico local. Pueden inscribirsepacientesde los siguientes países: Alemania, Austria, Bélgica, República Checa, Finlandia, Noruega, Polonia, Eslovenia, Suecia y Suiza.Más información sobre INFORM →
Hablar con otras personas puede ayudarte a comprender y afrontar este proceso. Existen varias formas de ponerte en contacto con otros pacientes y familias y recibir apoyo personalizado.
Nuestro programa gratuito y confidencial de apoyo entre iguales pone en contacto a cualquier persona afectada por el cordoma con otra persona que haya vivido experiencias similares con esta enfermedad. Contamos con guías entre iguales formados para apoyar a pacientes recién diagnosticados, pacientes en tratamiento activo, supervivientes, cuidadores, familiares o amigos.
Nuestra comunidad privada en línea es un espacio en el que cualquier persona afectada por un cordoma puede reunirse para intercambiar información, compartir experiencias y apoyarse mutuamente.
Ofrecemos grupos para pacientes y supervivientes (de cualquier edad), cuidadores y familiares de supervivientes, así como para supervivientes adolescentes y adultos jóvenes (AYA). El grupo AYA está dirigido por un joven superviviente de cordoma y está abierto a pacientes y supervivientes de entre 16 y 30 años. Todos los grupos se reúnen virtualmente una vez al mes y son una gran fuente de consuelo y compañerismo.
Los pacientes, los supervivientes y sus familiares pueden ponerse en contacto con otras personas a través de un grupo privado de Facebook creado por miembros de la comunidad de cordoma. Esta comunidad tan unida tiene como objetivo ayudar a resolver dudas, compartir experiencias personales, ofrecer orientación y servir de apoyo a lo largo de tu proceso con el cordoma.
Para garantizar que los miembros más jóvenes de nuestra comunidad se beneficien de los rápidos avances que se están logrando en el ámbito del cordoma —y del cáncer en general—, la Chordoma Foundation ha convertido la investigación sobre el cordoma pediátrico en una de sus principales prioridades.
Mediante la recogida de valiosas muestras de tumores de cordoma pediátrico para la investigación, la realización de ensayos con fármacos en modelos tumorales de cordoma pediátrico y el descubrimiento de nuevas vulnerabilidades en el cordoma pediátrico, nuestra investigación está acelerando el desarrollo de mejores tratamientos y mejorando los resultados para esta población de pacientes desatendida.
Más información sobre la Iniciativa sobre el cordoma pediátrico
Los Navegadores de Pacientes de la Fundación del Cordoma proporcionan información personalizada y apoyo a cualquier persona afectada por un cordoma, en cualquier parte del mundo, en cualquier etapa de su viaje. Su navegador de pacientes utilizará sus amplios conocimientos sobre el cordoma para responder a sus preguntas, proporcionarle información sobre las pautas de tratamiento, ayudarle a encontrar médicos cualificados, hablar con usted sobre los efectos secundarios y ponerle en contacto con otras personas de la comunidad del cordoma que hayan pasado por una experiencia similar.
