Comprender el cordoma
El cordoma en niños y adultos jóvenes es poco común, y los pacientes menores de 20 años representan sólo el 5 por ciento de todos los casos de cordoma. La base del cráneo y la columna vertebral cervical son las localizaciones más frecuentes del cordoma en niños y adultos jóvenes, y el número de mujeres diagnosticadas es ligeramente superior al de hombres. El cordoma de tipo poco diferenciado es más frecuente en pacientes menores de 35 años que en los adultos de más edad.
Si usted o su hijo pueden tener cordoma, lo más importante es encontrar un centro médico con un equipo de expertos con experiencia en el tratamiento de pacientes con cordoma. Para el diagnóstico, este equipo debe incluir un radiólogo y un patólogo con experiencia en cordoma.
Aunque las pruebas de imagenología como una RM o una TC pueden mostrar la posibilidad de un cordoma, el diagnóstico definitivo sólo puede realizarlo un patólogo que examine una muestra del tejido tumoral al microscopio. El proceso de extracción de tejido tumoral para su análisis se denomina biopsia. La biopsia o la intervención quirúrgica para confirmar el diagnóstico sólo deben ser realizadas por un equipo con experiencia en cordomas porque, si no se hacen correctamente, estos procedimientos pueden hacer que el cordoma se extienda.
El patólogo realizará pruebas de inmunohistoquímica (IHC) para buscar marcadores proteicos, como la braquiuria, que ayudan a distinguir el cordoma de otros tumores. Los patólogos también determinan el tipo de cordoma mediante pruebas de IHC. En pacientes pediátricos, adolescentes y adultos jóvenes debe realizarse un tipo específico de prueba IHC para ayudar a determinar si el tumor está poco diferenciado. Esta prueba examina si una proteína llamada INI1 está presente o ausente en las células tumorales. INI1 suele estar ausente en los cordomas poco diferenciados y, en raras ocasiones, también en los tumores convencionales o desdiferenciados. Esto también se denomina pérdida de INI1 o INI1 negativo.
El Consejo Asesor Médico de la Chordoma Foundation sugiere que los pacientes con cordoma menores de 35 años, o cuyos tumores crezcan inusualmente rápido, sometan sus tumores a pruebas de pérdida de INI1, ya sea mediante inmunohistoquímica (IHC) o pruebas genómicas.
Si no se dispone de tejido para la prueba, la posibilidad de una biopsia para obtener tejido para esta prueba debe discutirse con un médico con experiencia en el tratamiento del cordoma, sopesando cuidadosamente los riesgos potenciales de la biopsia. La interpretación de las pruebas debe realizarla un patólogo con experiencia en el diagnóstico del cordoma.
La Clasificación de Tumores de Tejidos Blandos y Huesos de la OMS (5ª edición, abril de 2020) define los tres tipos de cordoma siguientes. Estos tipos se basan en el aspecto histológico(a) y las características de las células tumorales.
Forma más común de cordoma
Típicamente de crecimiento lento
Compuesto por un tipo único de célula con aspecto "burbujeante
Expresa la proteína braquiuria, que es un sello distintivo del cordoma y distingue al cordoma convencional de otros tumores como el condrosarcoma.
El cordoma condroide, que antes era un tipo separado, se considera ahora un tipo de cordoma convencional.
Subtipo muy poco común que se da en el 5% o menos de los pacientes
Suele ser más agresivo, de crecimiento más rápido y con más probabilidades de propagarse (o hacer metástasis) que el cordoma convencional.
Puede tener diferentes opciones de tratamiento que el cordoma convencional, incluida la quimioterapia
Aparece como una mezcla de células de cordoma convencional que expresan braquiuria y células parecidas a las del sarcoma de alto grado que no expresan braquiuria.
Subtipo muy poco común reconocido oficialmente por primera vez en la edición más reciente (2020) de las clasificaciones de la OMS
Típicamente más agresivo, de crecimiento más rápido y más propenso a propagar (o hacer metástasis) que el cordoma convencional
Es más frecuente en pacientes jóvenes, así como en aquellos con tumores en la base del cráneo y cervicales.
Las opciones de tratamiento pueden ser distintas de las del cordoma convencional, incluida la quimioterapia.
Se caracteriza por la deleción de un gen denominado SMARCB1 o INI1.
El cordoma es menos frecuente en pacientes menores de 35 años que en los adultos mayores, y afecta a partes muy importantes y complejas del cuerpo. Un tratamiento adecuado requiere una atención muy especializada prestada por múltiples tipos de médicos. Este enfoque de equipo en el que participan múltiples especialistas se denomina atención multidisciplinaria. Normalmente sólo se encuentra en los grandes hospitales, a veces llamados centros de referencia, que atienden a un gran número de pacientes.
Los expertos recomiendan que su equipo de tratamiento del cordoma o el de su hijo incluya a los siguientes especialistas:
La Chordoma Foundation ha creado un Directorio de Méd icos como recurso informativo para pacientes y cuidadores. El Directorio incluye los nombres de los médicos que han dado su permiso para ser identificados públicamente y que cumplen los criterios de inclusión desarrollados por el Consejo Asesor Médico de la Chordoma Foundation.
En el caso de niños de 18 años o menos, es importante que el equipo de especialistas que trate a su hijo incluya tanto especialistas en cordoma como especialistas en pediatría. Hay muy pocos médicos con experiencia específica en cordoma pediátrico. Los expertos en cordoma sugieren consultar primero a médicos con experiencia en cordoma y luego hablar con esos médicos sobre cómo colaborarán con un especialista pediátrico.
El tratamiento pediátrico también requiere instalaciones y personal de apoyo específicos para niños y adolescentes. Los quirófanos, las unidades de recuperación y cuidados intensivos y las clínicas de infusión cuentan con equipos especializados para niños. Además, las enfermeras, el personal de apoyo y otras personas de las unidades de cuidados pediátricos tienen formación especializada y en muchos casos pueden ofrecer servicios que no están disponibles para los pacientes de otros centros.
Los niños y adultos jóvenes afectados por cordoma pueden participar en los siguientes estudios. Al participar en estos estudios, no solo avanzará la investigación del cordoma en general, sino que también podrá recibir opciones de tratamiento personalizadas basadas en los descubrimientos recientes de la investigación.
Hablar con otras personas puede ayudarle a comprender y recorrer este camino. Hay varias formas de conectar con otros pacientes y familiares y obtener apoyo personalizado.
Nuestro programa gratuito y confidencial de apoyo entre iguales pone en contacto a cualquier persona afectada por un cordoma con otra cuya experiencia con el cordoma sea similar. Disponemos de Guías entre iguales formados para ayudar a pacientes recién diagnosticados, pacientes en tratamiento activo, supervivientes, cuidadores, familiares o amigos.
Nuestra comunidad privada en línea es un lugar donde cualquier persona afectada por un cordoma puede reunirse para intercambiar información, compartir experiencias y apoyarse mutuamente.
Ofrecemos grupos para pacientes y supervivientes (de cualquier edad), cuidadores y supervivientes, y supervivientes adolescentes y adultos jóvenes (AYA). El grupo AYA está dirigido por un joven adulto superviviente de cordoma y está abierto a pacientes y supervivientes de entre 16 y 30 años. Todos los grupos se reúnen virtualmente una vez al mes y son una gran fuente de consuelo y camaradería.
Los pacientes, supervivientes y familiares pueden ponerse en contacto con otras personas en un grupo privado de Facebook organizado por miembros de la comunidad del cordoma. Esta comunidad unida existe para ayudar a responder preguntas, compartir experiencias personales, ofrecer orientación y servir de aliento a lo largo de su viaje con cordoma.
Para garantizar que los miembros más jóvenes de nuestra comunidad se beneficien de los rápidos avances que se están produciendo en el tratamiento del cordoma - y del cáncer en general - la Chordoma Foundation está dando la máxima prioridad a la investigación del cord oma pediátrico.
Al recoger valiosas muestras de tumores de cordoma pediátrico para la investigación, probar fármacos contra modelos de tumores de cordoma pediátrico y encontrar nuevas vulnerabilidades en el cordoma pediátrico, nuestra investigación está acelerando el desarrollo de mejores tratamientos y mejorando los resultados para esta población de pacientes desatendida.
Más información sobre la Iniciativa sobre cordoma pediátrico
Los Navegadores de Pacientes de la Fundación del Cordoma proporcionan información personalizada y apoyo a cualquier persona afectada por un cordoma, en cualquier parte del mundo, en cualquier etapa de su viaje. Su navegador de pacientes utilizará sus amplios conocimientos sobre el cordoma para responder a sus preguntas, proporcionarle información sobre las pautas de tratamiento, ayudarle a encontrar médicos cualificados, hablar con usted sobre los efectos secundarios y ponerle en contacto con otras personas de la comunidad del cordoma que hayan pasado por una experiencia similar.
